Apakah Ini, Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Down

Sindrom Down, juga dikenali sebagai Trisomi 21, adalah keadaan genetik yang berlaku apabila individu mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Bahan genetik tambahan ini membawa kepada pelbagai ciri fizikal dan kognitif yang boleh mengakibatkan masalah pembelajaran dan kelewatan perkembangan. Dalam artikel ini, kami akan meneroka apakah itu sindrom Down, menyiasat potensi puncanya, mengenali gejala biasa dan membincangkan rawatan dan sokongan yang tersedia untuk memperkasakan individu yang mengalami keadaan ini dan menggalakkan keterangkuman dalam masyarakat.

Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran kromosom tambahan 21 dalam sel seseorang. Biasanya, individu mempunyai 46 kromosom, tetapi penghidap sindrom Down mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua kromosom biasa. Bahan genetik tambahan ini mengganggu perkembangan normal dan membawa kepada ciri fizikal yang bercirikan dan tahap cabaran kognitif yang berbeza-beza.

Punca Sindrom Down

Sindrom Down berlaku secara rawak dan bukan disebabkan oleh apa-apa yang ibu bapa lakukan atau tidak lakukan semasa mengandung. Kehadiran kromosom tambahan 21 biasanya disebabkan oleh ralat genetik yang berlaku semasa pembentukan sel pembiakan (telur dan sperma). Tiga jenis sindrom Down dikenal pasti:
1. Trisomi 21: Bentuk yang paling biasa, di mana setiap sel dalam badan mempunyai tiga salinan kromosom 21, berjumlah 47 kromosom.
2. Sindrom Down Translokasi: Sebahagian daripada kromosom 21 melekat pada kromosom lain, menghasilkan 46 kromosom, tetapi dengan bahan genetik tambahan masih ada.
3. Sindrom Down Mozek: Hanya sesetengah sel mempunyai kromosom tambahan 21, yang membawa kepada campuran sel dengan 46 dan 47 kromosom.

Gejala Sindrom Down

Sindrom Down menjelma dalam pelbagai ciri fizikal dan kognitif. Walaupun tahap keterukan berbeza-beza, beberapa gejala biasa termasuk:
1. Ciri Muka: Individu yang mengalami sindrom Down selalunya mempunyai mata berbentuk badam, profil muka yang rata, dan hidung dan mulut yang kecil.
2. Nada Otot Rendah: Hipotonia, atau nada otot yang rendah, boleh memberi kesan kepada kebolehan fizikal yang termasuk kemahiran motor dan koordinasi.
3. Cabaran Kognitif: Penghidap sindrom Down biasanya mempunyai ketidakupayaan intelek dengan IQ antara sederhana hingga sederhana rendah.
4. Kelewatan Pertuturan dan Bahasa: Perkembangan pertuturan biasanya lebih perlahan dan kemahiran bahasa mungkin terlewat berbanding rakan sebaya.
5. Kelewatan Perkembangan: Pencapaian seperti berjalan, bercakap, dan tugas-tugas penjagaan diri boleh dicapai lewat daripada jangkaan.
6. Kecacatan Jantung Kongenital: Sesetengah individu dengan sindrom Down dilahirkan dengan keadaan jantung yang memerlukan rawatan perubatan.

Rawatan dan Sokongan untuk Sindrom Down

Walaupun sindrom Down adalah keadaan seumur hidup, campur tangan awal dan sokongan khusus boleh meningkatkan kualiti hidup dengan ketara bagi individu yang mengalami gangguan genetik ini. Beberapa rawatan dan strategi sokongan yang berkesan termasuk:
1. Program Intervensi Awal: Mendaftarkan kanak-kanak dalam program pendidikan dan terapeutik yang disesuaikan untuk menangani kelewatan perkembangan dan menggalakkan pembelajaran.
2. Terapi Pertuturan dan Bahasa: Menyediakan sokongan untuk meningkatkan kemahiran komunikasi dan bahasa.
3. Terapi Fizikal dan Pekerjaan: Meningkatkan kekuatan otot, koordinasi dan kemahiran motor untuk menggalakkan kebebasan.
4. Perkhidmatan Pendidikan Khas: Melaksanakan rancangan pendidikan individu untuk menampung keperluan pembelajaran unik kanak-kanak.
5. Pendidikan Inklusif: Menggalakkan bilik darjah inklusif dan mewujudkan persekitaran pembelajaran yang menyokong untuk menggalakkan keterangkuman dan pemahaman sosial.
6. Penjagaan Perubatan: Pemeriksaan kesihatan yang kerap dan rawatan perubatan khusus untuk sebarang keadaan kesihatan yang berkaitan.

Conclusion

Sindrom Down atau Trisomi 21 adalah keadaan genetik yang memberikan cabaran dan ciri unik. Walau bagaimanapun, dengan sokongan dan pemahaman yang betul, individu dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan yang memuaskan dan bermakna. Organisasi seperti “Ray of Hope” memainkan peranan penting dalam memberi maruah dan harapan kepada mereka yang menghadapi masalah pembelajaran termasuk mereka yang mengalami sindrom Down. Dengan menggalakkan kesedaran, menerima kemasukan dan menyediakan rawatan dan campur tangan yang sesuai, kita boleh mewujudkan masyarakat yang lebih inklusif yang menghargai dan memperkasakan individu daripada semua kebolehan.

Reference

For more information, please refer to:
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC):
◦ Website: https://www.cdc.gov/
2. National Center for Learning Disabilities (NCLD):
◦ Website: https://www.ncld.org/
3. Autism Speaks (for Autism Spectrum Disorder):
◦ Website: https://www.autismspeaks.org/
4. The Arc (for Down Syndrome):
◦ Website: https://thearc.org/
5. Understood:
◦ Website: https://www.understood.org/
6. Learning Disabilities Association of America (LDA):
◦ Website: https://ldaamerica.org/
7. Ministry of Health Malaysia:
◦ Website: http://www.myhealth.gov.my/en/learning-disabilities-2/1
http://www.myhealth.gov.my/en/autism-spectrum-disorder/
8. National Down Syndrome Society of Malaysia (NDSSM):
◦ Website: https://ndss.org/
9. Early Autism Project Malaysia:
◦ Website: https://autismmalaysia.com/